病例严重心衰背后的罕见原因肌纤维发育

肌纤维发育不良(FMD)是一种常见但诊断不足的疾病，估计患病率约为5%。FMD最常累及肾动脉，但也可累及其他部位的血管，包括颈动脉和冠状动脉，该病好发于年轻女性。

FMD最严重的潜在并发症之一是自发性冠状动脉夹层，导致心肌缺血、梗死和心室收缩功能障碍。下面介绍一例冠脉FMD导致心肌缺血进而引起心力衰竭的病例，并通过这一病例带大家认识FMD这一疾病。

病例介绍

一名36岁的男性患者为行左室辅助装置入院。

4个月前患者曾发生过ST段抬高型急性心肌梗死。

急诊冠脉造影显示右冠状动脉优势型，左主干远端狭窄95%，左前降支开口处%狭窄(图1)，未观察到冠脉管腔呈串状样改变。

估计左室射血分数为35%-40%，患者随后接受了急诊冠状动脉旁路移植术。

入院检查发现患者存在左侧胸腔积液。超声心动图显示左室收缩功能严重降低(射血分数10%~15%)，左房左室严重扩张，左室整体运动普遍减低。

图1冠脉造影检查显示左主干远端狭窄95%，左前降支开口%狭窄(A)

搭桥术后冠脉造影显示左前降支狭窄45%(B)

患者植入了HeartMate3左室辅助装置。

心尖部的组织病理学检查显示有急性心肌细胞缺血坏死和既往心肌缺血损伤表现，并伴有广泛的间质纤维化。心内膜纤维粘液样增厚也存在。心肌间的和心外膜冠脉显示内膜增厚，伴有内皮下黏液基质和相关间充质细胞。在同一动脉以及其他动脉的中膜或外膜未见明显的组织病理改变(图2)。

冠状动脉病理显示了与FMD一致的病理特征，即冠状动脉内膜纤维组织增生导致管腔不同程度狭窄，局部狭窄较严重。内膜纤维增生呈偏心性，并非呈均匀的环状分布。

值得注意的是，患者既往没有动脉粥样硬化性疾病或动脉炎。

图2心尖组织病理检查

心外膜和心肌间冠状动脉显示内膜偏心性增厚，伴有内皮下黏液样基质和相关间充质细胞(A-D)。其余冠状动脉的中膜或外膜没有明显的组织病理学改变，Verhoff弹性染色显示内弹力层基本完整(C)。部分冠脉存在显示显著闭塞，仅留有狭窄的缝隙允许血流通过(D箭头)。心尖部存在急性(伴有心肌细胞嗜酸性增高、收缩带坏死、细胞核缺失)和慢性(伴有明显间质纤维化)心肌梗死(E、F)的表现。

图像A、B、D-F来自苏木精和伊红染色的切片。A、C、D和F×倍；B×倍；E×20倍。

讨论

定义

年欧洲FMD管理共识将FMD定义为：一种特发性、节段性、非动脉粥样硬化性和非炎症性动脉壁肌组织疾病，导致中小动脉狭窄。

FMD的病变产生一系列临床症状，也可以是无症状的，伴或不伴血流动力学改变。

分型

年美国心脏协会提出了一种基于动脉血管造影外观的分类方法，即局灶型和多灶型。

局灶型包括单灶性同心性狭窄长度1.0cm或管状狭窄1.0cm的FMD患者。

多灶性FMD组包括动脉具有典型的“串珠”外观的患者。多灶性病变和局灶性病变可同时发生在同一患者中。

病因学

FMD的病因尚不清楚，可能涉及遗传学、环境和解剖学以及激素等多种因素。

FMD多为散发病例，但已有多个家族性FMD病例报道。

然而，家族性FMD的频率以及与之相关的遗传学基础仍不清楚。在针对FMD患者一级亲属的研究中，血管造影显示FMD的发病率从2.8%到17.2%不等。

尽管有FMD家族史的比率很低，但美国FMD注册研究显示FMD患者有卒中、动脉瘤、猝死、高血压和高脂血症家族史的比例很高。

值得注意的是，患有FMD的儿童有较高的一级亲属患病率。

临床特点

FMD的诊断仍然是一个挑战，因为患者可能没有症状，也可能出现出非特异性症状。

此外，所涉及的血管不同(脑、心脏、内脏或四肢)、严重程度和病理类型不同(狭窄、动脉瘤或夹层)，也会产生多样的症状。美国FMD注册中心报告的常见症状包括高血压(67.3%)、头痛(69.4%)、搏动性耳鸣(22.5%)、中风(10.1%)和短暂性脑缺血发作(12.3%)。

累及肾或脑血管系统的FMD患者的临床表现还包括肾功能衰竭或肾梗死、腰部疼痛、血尿、肾周出血、非搏动性耳鸣、颈部疼痛、霍纳综合征、蛛网膜下腔出血和脑神经麻痹。累及盆腔或下肢动脉的FMD患者可能会出现跛行、严重的肢体缺血或微栓子（表现为疼痛或紫绀）。

累及上肢、锁骨下动脉、腋动脉和肱动脉的FMD患者可无症状或伴有上肢无力、手指缺血性疼痛或雷诺现象。累及内脏血管的患者可能会出现肠绞痛或内脏动脉瘤破裂。

虽然男性和女性FMD患者最常见的临床表现均为高血压和头痛，但女性比男性更容易出现脑血管症状，如搏动性耳鸣、颈部血管杂音和颈部疼痛。男性更容易出现肾脏或内脏症状，如腰部和/或腹部疼痛,肾功能不全和肾梗死。动脉瘤和夹层很常见，夹层最常发生在颅外颈动脉(63.7%)，其次是椎动脉(20.7%)、肾动脉(11%)和冠状动脉(10%)。动脉瘤最常发生在肾FMD患者(34%)，其次是颅外颈动脉(31%)。

诊断

CT血管成像(CTA)是诊断FMD的初始影像检查，因其比磁共振血管成像(MRA)空间分辨率更高，而且相比MRA可更好地显示微小钙化。

经导管血管造影仍然被认为是诊断脑血管FMD的参考标准，尽管它在很大程度上已经被对比增强的CTA和MRA所取代。

目前经导管血管造影主要用于可能需要干预的复杂病例。多普勒超声可以在专门的中心用来评估肾动脉和肱动脉的FMD。在排除动脉痉挛和驻波后，用CTA、MRA或经导管血管造影识别多灶性“串珠”样改变基本上可以确认FMD的诊断。

然而，局灶性动脉病变需要排除其他病因，如动脉粥样硬化、放射损伤和血管炎。还应该注意的是，FMD和动脉粥样硬化可以共存（举例图3/4）。

图3肾动脉和颈内动脉多灶性和局灶性FMD的血管造影图像(箭头)。

(A)肾动脉多灶性FMD；(B)与FMD相关的肾动脉严重局灶性狭窄，并伴有狭窄后扩张；

(C)颈内动脉多灶性FMD；(D)颈内动脉局灶性FMD

图4肠系膜上动脉(A)、髂外动脉(B)和肱动脉(C)的多灶性FMD(箭头)血管造影图像。

FMB，肌纤维发育不良。

治疗

在没有禁忌症的情况下,目前的治疗标准是抗血小板治疗，特别是对脑血管FMD或有血栓病史的患者，以预防血栓和血栓栓塞并发症。

FMD患者扩张节段与狭窄相邻的解剖特征可能易导致微血栓的形成，并导致栓塞事件，如卒中、短暂性脑缺血发作、肾梗死或肢端缺血等。

在美国FMD注册研究中72.9%的患者接受了抗血小板治疗。

肾动脉FMD患者的高血压应采用ACEI/ARB治疗和β受体阻滞剂治疗，尤其是合并冠状动脉和主动脉夹层患者，但值得注意的是双侧肾动脉狭窄为ACEI/ARB治疗的禁忌。

应监测无症状患者的血压、肾功能和肾大小恶化情况。存在血流动力学明显改变的肾动脉FMD相关狭窄的高血压患者，可以通过经皮肾动脉腔内血管成形术治疗治疗高血压。与动脉粥样硬化性肾动脉狭窄患者相比，FMD患者经皮肾动脉腔内血管成形术治疗肾血管性高血压的疗效要好得多。年轻、新发的高血压和局灶性FMD患者的高血压治愈成功率更高。

脑血管FMD的缺血事件通常首选抗血小板治疗，如果反复发生，可基于动脉解剖和其他患者特征选择手术治疗。上肢FMD的治疗方案尚未得到广泛研究。Nguyen等人在一项回顾性研究中发现，只有四分之一的有症状的上肢FMD患者仅对药物治疗有反应，超过一半的有症状的肢体需要进行介入治疗。对于有症状或破裂的大型动脉瘤，建议手术或血管内栓塞治疗，可通过覆膜支架排除动脉瘤，或通过支架和栓塞组合的方法。

外科手术在治疗由FMD引起的复杂肾动脉狭窄方面也有良好的效果。

总结

本病例了FMD引起的心肌缺血，但其他非动脉粥样硬化性冠状动脉病变也可导致心肌梗死，包括先天性冠状动脉畸形、动脉瘤形成、动脉炎、夹层、非动脉粥样硬化性栓子、血栓性血管病变和创伤。

与心外FMD患者相比，冠状动脉受累的患者似乎更年轻，发病率无性别差异，且内膜纤维增生更常见。

应对冠状动脉受累的FMD患者进一步研究，以了解其潜在原因和与进展因素，以改进对这些患者的监测和管理。

参考文献

1.IschemicCardiomyopathyandHeartFailure.CircHeartFail.;12(6):e.

2.Fibromusculardysplasia:A

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