初期肥厚性心肌病基因检测易致使误诊

初期肥厚性心肌病基因检测易致使误诊

《新英格兰医学杂志》8月18日刊中发布的一项美国最新研究表明，初期有针对性的肥厚性心肌病（HCM）检测对良性或致病性遗传变异分类方面容易出现毛病从而致使误诊。

美国哈佛大学医学院的ArjunKManrai及其同事对美国国家心肺及血液研究所基因组测序项目、基因组项目及人基因组多样性项目3大全国性数据库中近例受试者的测序数据进行分析，并回顾了~年HCM患者及其家庭成员的临床记录。数据库分析显示，在所有受试者的遗传变异中，5个良性遗传变异占据了75%。但是，与白种人相比，非洲裔美国人群中上述5大突变的散布存在显著差异，变异型基因携带率明显更高。对HCM患者及其家庭成员的分析显示，有7例被遗传学检查认为存在可致使疾病的突变的患者（5例非洲裔美国人，两例种族不明者）后来被重新认为存在的是良性突变。

基因诊断对患者及家属影响重大，临床上基因检测通常用来肯定高危人群，并有助于对临床不确定病例进行辅助诊断，故其准确分类至关重要。而该研究结果提示基因诊断尚不完善，临床医生需及时更新有关疾病遗传学方面的信息，正确解读基因诊断结果。在临床实践中，医生在进行HCM诊断时应将基因检测结果与临床评估结果相结合进行分析。

参考文献

nrai,nglJMed.:-August18,DOI:10./NEJMsa

（来源：《国际循环》部）

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